Αταξία του Φρίντριχ: Η άγνωστη ασθένεια που παραλύει το νευρικό σύστημα



Αποτελεί μία κληρονομική πάθηση που «χτυπά» τον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και τα περιφερειακά νεύρα.

Υπολογίζεται ότι ένας στους 40.000 ανθρώπους παρουσιάζουν αταξία, δηλαδή απώλεια του συντονισμού των κινήσεων, η οποία τελικά τους καθηλώνει σε αναπηρική καρέκλα.

Συμπτώματα

Η νόσος μπορεί να διαγνωστεί σε άτομα ηλικίας από 2 έως και 50+ χρόνων, αλλά πιο συχνά διαγιγνώσκεται μεταξύ των ηλικιών 10 έως 15 χρόνων. Η δυσκολία στο περπάτημα είναι το πιο κοινό αρχικό σύμπτωμα της πάθησης. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
  • Αλλαγές στην όραση
  • Απώλεια της ακοής
  • Αδυναμία των μυών
  • Έλλειψη αντανακλαστικών στα πόδια
  • Ανεπαρκής συντονισμός ή έλλειψη συντονισμού
  • Προβλήματα ομιλίας
  • Ακούσιες κινήσεις των ματιών
  • Παραμορφώσεις στα πόδια, όπως πέλματα που πάνε προς τα μέσα
  • Δυσκολία ανίχνευσης δονήσεων στα πόδια και τα πέλματα

Αίτια

Η ασθένεια εμφανίζεται μόνο σε άτομα που φέρουν δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου (αυτοσωμικό, υπολειπόμενο γονίδιο). Έτσι, αν και οι δύο γονείς είναι φορείς (φέρουν μόνο ένα ελαττωματικό αντίγραφο), ο απόγονος έχει 25% πιθανότητες να νοσήσει και 50% να είναι φορέας.

Αν και προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία, η κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή μπορεί να καθυστερήσει σημαντικά την πρόοδο της νόσου.

Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό της νόσου διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να την κληρονομήσουν. Εάν το ελαττωματικό γονίδιο περάσει μόνο από τον ένα γονέα, τότε το παιδί γίνεται απλά φορέας της νόσου και συνήθως δεν εκδηλώνει συμπτώματα.

Διάγνωση

Ο γιατρός θα εξετάσει το ιατρικό ιστορικό και θα ζητήσει λεπτομερείς νευρομυϊκές εξετάσεις. Επίσης, είναι δυνατό να ζητήσει ο ασθενής να κάνει μια αξονική και μια μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Επιπλέον, μπορεί να ζητήσει να γίνει ένα ηλεκτρομυογράφημα, για να μετρήσει την ηλεκτρική δραστηριότητα στα κύτταρα των μυών του ασθενούς, μια οφθαλμολογική εξέταση, για να διαπιστωθεί το αν και κατά πόσον το οπτικό νεύρο παρουσιάζει σημάδια φθοράς, αλλά και ηχοκαρδιογράφημα και ηλεκτροκαρδιογράφημα για τη διάγνωση καρδιακών παθήσεων.


Πηγή: healthreport.gr
_