Ναρκοληψία: Η ασυνήθιστη νευρολογική διαταραχή που πλήττει ανθρώπους και ζώα

Η ναρκοληψία είναι μια ασυνήθιστη νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερβολική ανεξέλεγκτη υπνηλία, ακόμη και μετά από επαρκή ύπνο.

Τα τελευταία χρόνια, μέσα από έρευνες έγινε προσπάθεια από τους επιστήμονες να εντοπιστούν τα ακριβή αίτια που οδηγούν στη ναρκοληψία, αλλά ο δρόμος είναι ακόμη μακρύς. Το ευτυχές είναι ότι έγινε περισσότερο γνωστή, τόσο στους ειδικούς, όσο και στο ευρύ κοινό, αυτή η νευρολογική διαταραχή.

Ωστόσο, η διάγνωση της ναρκοληψίας γίνεται οριστικά σε χρονικό διάστημα που κυμαίνεται από 10 έως 15 χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων. Στους περισσότερους ασθενείς τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στις ηλικίες μεταξύ 10 και 25 ετών. Σε πολλούς άλλους τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στις ηλικίες μεταξύ 35 και 45 ετών. Η ναρκοληψία, όμως, είναι δυνατόν να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία.

Ποια είναι τα συμπτώματα που βιώνει ο ασθενής;

«… Δεν ήμουν πάντα σε αυτή την κατάσταση. Τα 20 πρώτα χρόνια της ζωής μου η σχέση μου με τον ύπνο ήταν φυσιολογική. Όμως, λίγο αφότου έκλεισα τα 21, άρχισαν τα πρώτα συμπτώματα της ναρκοληψίας, μίας διαταραχής η οποία είναι και την ίδια στιγμή δεν είναι, τόσο σπάνια, καθώς εμφανίζεται σε 1 ανά 2.500 ανθρώπους. Αυτό που όλοι γνωρίζουν είναι ότι η ναρκοληψία αφορά συχνές περιόδους μη ελεγχόμενης υπνηλίας. Αλά η κατάσταση είναι πολύ πιο περίπλοκη, καθώς ο ναρκοληπτικός μπορεί να εκδηλώσει επεισόδια καταπληξίας. Αυτό συμβαίνει μετά από μια ισχυρή συγκίνηση (έντονο γέλιο, θυμό, έκπληξη), η οποία προκαλεί απώλεια μυϊκού τόνου, παράλυση ύπνου, υπναγωγικές ψευδαισθήσεις. Δεν υπάρχει θεραπεία. Ακόμη…».

Η μαρτυρία ανήκει σε έναν άνδρα, ο οποίος ως φοιτητής Ζωολογίας, ήταν καθημερινά με… λιοντάρια στην έρημο Καλαχάρι της Νότιας Αφρικής, στο πλαίσιο της πτυχιακής του. Όπως είναι αυτονόητο, υπάρχουν κάποιες εργασίες οι οποίες είναι εντελώς ακατάλληλες για κάποιον ο οποίος εμφανίζει συμπτώματα ναρκοληψίας.

Όπως λέει στο theatlantic.com, αν αυτή τη στιγμή μπορεί και αφηγείται την ιστορία, αυτό συμβαίνει επειδή πολύ απλά δεν τον έφαγαν τα λιοντάρια. Αυτά συνέβησαν το 1995, όταν ελάχιστοι παθολόγοι, ακόμη και νευρολόγοι είχαν ακούσει για την εν λόγω διαταραχή. Ούτε καν οι ειδικοί ύπνου μπορούσαν να εξηγήσουν γιατί η διαταραχή έκανε στην περίπτωσή του την εμφάνιση της στην ηλικία των 21 ετών, όταν ακόμη τότε ήταν γνωστό ότι τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στις ηλικίες μεταξύ 10 και 25 ετών.

Ωστόσο, πολλά έχουν αλλάξει την τελευταία εικοσαετία. Υπάρχουν πλέον συντριπτικές αποδείξεις ότι η πιο κοινή αιτία εμφάνισης της ναρκοληψίας προκύπτει συνήθως μετά από λοίμωξη: Το ανοσοποιητικό εξασθενεί μετά από κάποια λοίμωξη του ανώτερου αναπνευστικού και κατά λάθος «σβήνει» περί τους 30.000 νευρώνες στο κέντρο του εγκεφάλου.

Σε ένα όργανο με 100 δισεκατομμύρια  κύτταρα, ίσως να μην ακούγεται ανησυχητικό, όμως στην περίπτωση αυτή δεν πρόκειται για μερικές χιλιάδες «συνηθισμένα» κύτταρα, αλλά κύτταρα που βρίσκονται στον υποθάλαμο, τη μικρή, όσο και απίστευτα σημαντική δομή που βοηθά στη ρύθμιση των βασικών λειτουργιών του σώματος, συμπεριλαμβανομένης της καθημερινής «τραμπάλας» μεταξύ ύπνου και αφύπνισης.

Τα εν λόγω κύτταρα είναι τα μόνα στον εγκέφαλο που ρυθμίζουν την ορεξίνη, γνωστή και ως υποκρετίνη. Το νευροπεπτίδιο αυτό ήταν εντελώς άγνωστο το 1995.

Οι άνθρωποι και τα ζώα με ναρκοληψία παρουσιάζουν απώλεια του νευροπεπτιδίου υποκρετίνη ή ορεξίνη και είναι ακριβώς αυτή η ανεπάρκεια που καθιστά ασαφή τα όρια μεταξύ ύπνου και εγρήγορσης (βάση για τα περισσότερα από τα συμπτώματα της ναρκοληψίας).

Τα ναρκοληπτικά ντόπερμαν

Η ιστορία της επιστημονικής έρευνας για τη ναρκοληψία ξεκινά τη δεκαετία του ’70 και αφορά μια εξαιρετική υπόθεση τύχης, φαντασίας και πρόβλεψης κινδύνου που έχει ως σημείο εκκίνησης επτά κουτάβια ναρκοληπτικών ντόπερμαν. Μια ιστορία που θα μπορούσε να είναι η τέλεια εκδοχή του τρόπου με τον οποίο λειτουργεί η επιστήμη.

Τον Απρίλιο του 1972, ένα κανίς στον Καναδά γέννησε τέσσερα κουταβάκια, τα οποία δόθηκαν αμέσως για υιοθεσία. Ένα από αυτά, η Monique, άρχισε να παρουσιάζει μια ιδιότυπη συμπεριφορά την ώρα που έπαιζε. Η οικογένεια που την πήρε το περιέγραψε ως «drop attacks» - επιθέσεις πτώσης. Η συμπεριφορά της Monique δεν έμοιαζε με ύπνο, αλλά περισσότερο με μερική παράλυση. Τα πίσω ποδαράκια της φαίνονταν αδύναμα, το σώμα της έγερνε και τα μάτια της έδειχναν ακίνητα σαν γυάλινα.

Όταν την εξέτασαν οι κτηνίατροι του Πανεπιστημίου του Saskatchewan υποψιάστηκαν ότι πρόκειται για επεισόδια καταπληξίας και κατέληξαν ότι είναι περίπτωση ναρκοληψίας συνοδεία καταπληξίας. Η διάγνωση για τη Monique συνέπεσε με τη δημοσίευση μιας περίεργης έρευνας από το William Dement, ειδικό ύπνου στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ, που αφορούσε τα ναρκοληπτικά σκυλιά. Οι κτηνίατροι του Saskatchewan τον ενημέρωσαν αμέσως και το σκυλάκι πήγε στην Καλιφόρνια.

Ο 89χρονος σήμερα, Dement -που στο σπίτι του έχει ακόμη το νεροπίστολο που χρησιμοποιούσε «για να ξυπνάει τους φοιτητές που κοιμούνταν στο μάθημα», κατά τη διάρκεια μιας σειράς εξόχως δημοφιλών διαλέξεων για τον ύπνο που έκανε στις αρχές του ’70- ήταν επικεφαλής της έρευνας για την υπόθεση της Monique που εντωμεταξύ είχε γίνει διάσημη.

Η υπόθεση της μικρής σκυλίτσας που κατέρρεε όταν έτρωγε κάτι που της άρεσε πολύ ή μύριζε ένα καινούργιο λουλούδι στον κήπο, είχε γίνει τo 1973 πρωτοσέλιδο.

Ο Merrill Mitler, συνεργάτης τότε του William Dement, ειδικός σήμερα στα ατυχήματα που σχετίζονται με την κόπωση, εξηγεί ότι τη δεκαετία του 1970, οι επιστήμονες ελάχιστα γνώριζαν για τη ναρκοληψία «δεν ξέραμε ούτε καν τι αγνοούσαμε», όπως λέει.

Όμως, μετά τη Monique άρχισαν να γίνονται γνωστές και άλλες περιπτώσεις ναρκοληπτικών σκύλων, μεταξύ των οποίων ένα τσιουάουα, ένα γκριφόν, ένα λαμπραντόρ -για την ακρίβεια, γκόλντεν ριτρίβερ- και ντόπερμαν. Η διαταραχή της ναρκοληψίας ήταν πιο συχνή σε συγκεκριμένες ράτσες, γεγονός που υποδείκνυε ότι υπήρχε κάποια γενετική βάση.

Και τότε συνέβη κάτι που άλλαξε τα δεδομένα: Η ερευνητική ομάδα του Στάνφορντ βρέθηκε μπροστά σε ένα τσούρμο κουτάβια ντόπερμαν, επτά σκυλάκια που παρουσίαζαν όλα ναρκοληψία και επεισόδια καταπληξίας. Μέσα σε 24 ώρες όλα τα σκυλάκια είχαν κάνει επεισόδια.

Η έρευνα κατέληξε ότι στα λαμπραντόρ και στα ντόπερμαν, η διαταραχή είναι κληρονομική. Ο Dement αποφάσισε να επικεντρωθεί στα ντόπερμαν και μέχρι το τέλος της δεκαετίας του 1970 είχε καταλήξει ότι η ναρκοληψία στη ράτσα αυτή οφείλεται σε ένα γονίδιο. Μέχρι τη δεκαετία του 1980, οι μέθοδοι γενετικής ανάλυσης είχαν εξελιχθεί τόσο πολύ ώστε οι επιστήμονες είχαν ξεκινήσει τις προσπάθειες εντοπισμού του ελαττωματικού γονιδίου.

Η «καταιγίδα»

Το γονίδιο HLA-DQB1 * 0602 αποτελεί μέρος ενός συνόλου που βοηθά το ανοσοποιητικό σύστημα να διακρίνει το φίλο από τον εχθρό. Το HLA-DQB1 * 0602 είναι αρκετά συνηθισμένο -περίπου ένας στους τέσσερις Ευρωπαίους έχει ένα αντίγραφο- διαδραματίζει βασικό ρόλο σε πολλές περιπτώσεις ναρκοληψίας και υπάρχει στο 98% όσων πέφτουν σε ναρκοληψία.

Όμως, οι περισσότερες περιπτώσεις ναρκοληψίας είναι  το αποτέλεσμα ενός ατυχούς συνδυασμού γεγονότων που δημιουργούν την τέλεια «ανοσολογική καταιγίδα».

Το 1998, μετά από μία δεκαετία επίμονης προσπάθειας, ένας νέος νευροεπιστήμονας, ο Luis de Lecea δημοσίευσε την έρευνά του για δύο νέα πεπτίδια του εγκεφάλου, την υποκρετίνη και τη σεκρετίνη (μια ορμόνη του εντέρου με παρόμοια δομή), δύο χημικούς αγγελιοφόρους που δρουν αποκλειστικά μέσα στον εγκέφαλο, ενώ λίγες εβδομάδες αργότερα, ο Masashi Yanagisawa από το Πανεπιστήμιο του Τέξας περιέγραψε -ανεξάρτητα από την άλλη έρευνα- πώς λειτουργούν τα πεπτίδια αυτά, τα οποία ονόμασε «ορεξίνες», σημειώνοντας ότι η αλληλεπίδραση των πρωτεϊνών αυτών με τους υποδοχείς τους σχετίζεται με τη ρύθμιση των διατροφικών συνηθειών. «Δεν σκεφτήκαμε καθόλου τον ύπνο», παραδέχεται ο Yanagisawa, σήμερα διευθυντής του Διεθνούς Ινστιτούτου Ολοκληρωμένης Ιατρικής Ύπνου στο Πανεπιστήμιο Tsukuba της Ιαπωνίας.

Στην ανθρώπινη ναρκοληψία, υπάρχουν πολλοί τρόποι για να σπάσει το σύστημα της ορεξίνης. Ένας όγκος στον εγκέφαλο ή ένας τραυματισμός στο κεφάλι φτάνουν για να γίνει η ζημιά.

Υπάρχει λύση;

Παρά το γεγονός ότι συνταγογραφούνται φάρμακα που μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων της ναρκοληψίας, κανένα από αυτά δεν οδηγεί σε αποκατάσταση της υποκείμενης εγκεφαλικής βλάβης.

Ο Stephen Casper, Ιστορικός Νευρολογίας στο Clarkson University της Νέας Υόρκης λέει ότι ακόμη και εάν μπορούσαμε να έχουμε ένα φιαλίδιο με Ορεξίνη Α ή Ορεξίνη Β, τίθεται το ερώτημα πώς θα γινόταν η εισαγωγή στον εγκέφαλο. Εάν ήταν σε μορφή διαλύματος για κατάποση, τα ένζυμα του εντέρου θα απομάκρυναν τα αμινοξέα με την ταχύτητα που πέφτουν οι πέρλες ενός σπασμένου κολιέ. Εάν γινόταν έγχυση στους μύες ή στο αίμα, δεν θα έφτανε στον προορισμό του και παρά το γεγονός ότι έχουν γίνει πειράματα για λήψη από τη μύτη -προκειμένου να φτάσει μέσω του οσφρητικού νεύρου στον υποθάλαμο- τα αποτελέσματα δεν ήταν τα αναμενόμενα.

Η φαρμακοβιομηχανία δεν έχει αγνοήσει τις δημοσιεύσεις. Στις ΗΠΑ κυκλοφορεί το φάρμακο Belsomra -πρόκειται για την εμπορική ονομασία- που φτάνει στους υποδοχείς της ορεξίνης.

Τα υπνωτικά χάπια που χρησιμοποιούνται συνήθως για την αντιμετώπιση της αϋπνίας λειτουργούν κατασταλτικά στο κεντρικό νευρικό σύστημα, λέει ο Paul Coleman, φαρμακοποιός που συνέβαλε στην ανάπτυξη του παραπάνω φαρμάκου, το οποίο, όπως εξηγεί λειτουργεί επιλεκτικά και δεν επηρεάζει τα συστήματα που ελέγχουν την ισορροπία, τη μνήμη και τη γνώση.

Στην έρευνα, ωστόσο, έχουν μπει και τα βλαστοκύτταρα. Ο Sergiu Paşca και ο Emmanuel Mignot στο Στάνφορντ ανέπτυξαν το 2015 μία μέθοδο προκειμένου να πάρουν επαγόμενα πολυδύναμα βλαστοκύτταρα (διαμορφωμένα από κύτταρα δέρματος) και να τα κατευθύνουν προς μια νέα «ζωή» ως κύτταρα εγκεφάλου -πρακτική που μοιάζει με Lego, όπως υποστηρίζουν. Ένα κύτταρο δέρματος κατέληξε ως πλήρως λειτουργικός νευρώνας ορεξίνης.

Θεωρητικά, η μεταμόσχευσή του στον εγκέφαλο ανθρώπων με ναρκοληψία με στόχο την αποκατάσταση της βλάβης, είναι δυνατή. Όμως, προς το παρόν μόνο θεωρητικά. Κατ’ αρχάς τα κύτταρα αυτά είναι απίθανο να είναι ακριβώς ίδια με τα κύτταρα της ορεξίνης, κατά δεύτερο η εισαγωγή βελόνας στον εγκέφαλο δεν είναι μία «άσκηση άνευ κινδύνου» και υπάρχει πάντα η πιθανότητα το ανοσοποιητικό σύστημα να επιτεθεί στα μεταμοσχευμένα κύτταρα.

Η έρευνα και ο ύπνος ως ζήτημα δημόσιας υγείας

Το κόστος της θεραπείας για τη ναρκοληψία που διατίθεται αυτή τη στιγμή στη Βρετανία είναι τόσο υψηλό που είναι απαγορευτικό στο μέσο πολίτη (παρόλο που θα μπορούσε να μεταμορφώσει τη ζωή πολλών ανθρώπων).

Η ευρέως διαδεδομένη αντίληψη είναι ότι η ναρκοληψία είναι μια σπάνια διαταραχή που απευθύνεται σε μια μικρή αγορά, επομένως η έρευνα και ανάπτυξη φαρμάκων στον τομέα αυτό είναι απίθανο να αποφέρουν κέρδη. Η άποψη αυτή αγνοεί -ή κάνει πώς αγνοεί- το γεγονός ότι η ναρκοληψία είναι πιθανώς αδιάγνωστη σε πολλούς ανθρώπους και ότι κάποιος που παρουσίασε ναρκοληψία στην εφηβεία του τη δεκαετία του '80 θα χρειαζόταν περί τις 25.000 δόσεις κατά τη διάρκεια της ζωής του.

Επίσης, ο κομβικός ρόλος της ορεξίνης -που σε κάποιες περιπτώσεις λειτουργεί ως νευροδιαβιβαστής- υποδεικνύει ότι η αγορά ενός τέτοιου φαρμάκου θα ξεπερνούσε κατά πολύ τους πάσχοντες από ναρκοληψία, μια και συνδέεται με την παχυσαρκία, την κατάθλιψη, το μετατραυματικό στρες και την άνοια.

Αλλά, πιθανώς υπάρχει και κάποιος άλλος λόγος. Που αφορά τον ίδιον ύπνο, ο οποίος έχει επί μακρόν υποτιμηθεί και αντιμετωπιστεί ως «ενοχλητική απόσπαση» από την εγρήγορση, δομικό χαρακτηριστικό του σύγχρονου τρόπου ζωής. Υπό αυτήν την έννοια, η έρευνα της νευροεπιστήμης για τον ύπνο δεν θεωρείται προτεραιότητα.

Υπάρχουν, όμως, συντριπτικά στοιχεία που αποδεικνύουν ότι ο κακός ύπνος έχει καταστροφικές συνέπειες για τη σωματική, πνευματική και ψυχική υγεία. Ο ύπνος δεν είναι περιστασιακός, αλλά θεμελιώδες ζήτημα δημόσιας υγείας. 

Πηγές: tvxs.gr, wikipedia.org

_